難病の『SMA＝脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）』の患者を救うため、新たな検査キットを開発したベンチャー企業の挑戦を取材しました。

この病気の早期発見で最先端を行くのが熊本です。そこで見えてきた課題に迫ります。

治療しなかったら「2歳で亡くなってしまう病気」

大分県で暮らす武藤煌季（むとう こうき）くん、3歳。

母・朗子さん「YouTubeでアンパンマンにハマっています」

煌季（こうき）くんが生まれてすぐに発症したのが、『SMA＝脊髄性筋萎縮症（せきずいせい きんいしゅくしょう）』です。

熊本大学病院 小児科　小篠史郎医師「全く問題なく生活できているのが本当に奇跡です」

母・朗子さん「治療しなかったら2歳で亡くなってしまうような病気ですけれども、3歳になりましたしね」

SMAは、先天的な遺伝子の変異で手や足の筋肉が弱まり、呼吸などが困難になる難病です。多くの場合、煌季（こうき）くんと同じように乳幼児期に発症します。

命に関わるこの難病で重要なのが、発症にいち早く気付き、1日でも早く治療を始めることです。