世界でまだ数百人しか報告されていないといわれる難病「クリーフストラ症候群」の女の子が宮城県山元町にいます。まだ治療法が確立されていない中、今年、国内の患者の家族会が結成されました。難病と向き合う少女と家族の今を取材しました。

世界で数百人しか症例がない「クリーフストラ症候群」

仙台市青葉区の県立こども病院です。山元町の小学1年生、大山珠生（たまき）さん（7）は2、3か月に一度、この病院に診察に来ています。

県立こども病院 大久保幸宗医師：
「珠生ちゃん、きょうお話ししたいことある?」
珠生さんの母　大山徳江さん：
「ちょっとお疲れモードだね。学校終わって来たからね。おなかすいたね」

珠生さんの疾患の名前は「クリーフストラ症候群」。オランダのクリーフストラ医師によって2009年に発見された遺伝子異常の疾患です。

クリーフストラ症候群は染色体のうち1つが欠けることや突然変異により発症すると考えられています。心疾患や手足の変形などのほか運動発達の遅れや知的障害、自閉傾向など症状や程度も個人差があります。世界でも、まだ数百人しか症例がないともいわれていて、日本国内の正確な患者数はわかっていません。

珠生さんの父・大山一さん：
「治療もですし、いまマウス実験などで効果がありそうな部分も徐々に出てきているというのも聞いているのでそこが広がってくると私たちの希望も広がってくる」

珠生さんは、生後10か月の時にうまく座ることができず、様々な検査を受けたものの病名はわかりませんでした。