ALDの3つのタイプと早期診断・治療の重要性

ALDは男性に多く、およそ1万5000人に1人の遺伝病。
脳の神経が壊される最も症状が重い「大脳型」。
血圧や代謝をコントロールする副腎が機能しなくなる「副腎不全」。
成人に多く、歩行困難になる「脊髄症」の3つに分かれていますが、中でも進行が早く、早期の骨髄移植などを必要とするのが佑弥さんがなった大脳型です。

(佑弥さんの母親・美穂さん)
「(兄が)どういう病気だったと聞いておけば、進行する前に骨髄移植ができて、ずっと元気でいられたかもしれないと…。本当に申し訳なくて、佑弥に」

ALD診療の第一人者、岐阜大学病院小児科の下澤伸行医師は…

(岐阜大学病院小児科 下澤伸行医師)
「一番(進行が)早い『小児大脳型』というのが、MRIの画像変化が出てから発症する前までに6ヶ月以上あるといわれているので、発症前に診断して適切な時期に移植することによって発症自体を阻止することが一番いいと考えている」

できるだけ早期の診断と、症状が進む前の骨髄移植などが必要なALD。