主に女の子に発症する難病“レット症候群”

そこには想像を絶する、信じ難い説明ばかりが羅列されていた。そのほとんどが女児を襲う進行性の神経発達症で、遺伝子に異常が起こる約一万人に1人の難病だったのだ。日本には20歳以下だけで約1000人の患者がいるが、根本的な治療法はまだない。徐々に歩けなくなったり、物を掴むこともできなくなったり、話せなくなったりする“退行”が大きな特徴という。

つまり、これまで成長に合わせてできていたことが、成長するにつれてできなくなってしまう、身体的かつ知的障がいなのだ。お腹にいるときも、出産後も異常が見つからず、乳幼児になってから気づくことが多いという「レット症候群」。それまでは健常な子どもと行動も変わらないようで、最終的には遺伝子検査をして診断は確定するという。