世間にはあまり知られていない病気が存在します。発症のメカニズムが不明なだけでなく、治療法が確立されていない上、高額な治療費や薬代に苦しんでいる人もいるのです。
国内に数人しかいないという稀な病気「全身性肥満細胞症」を発症した外村潮美さん(20歳)。病気と向き合いながら、自身の夢に向かって前向きに生きる姿を取材しました。

月に一度は緊急搬送されることも

潮美さんは、高校2年生の頃に突然腕や足・顔まで全身の皮膚に紅斑(こうはん)が現れる全身性肥満細胞症と診断されました。骨髄内の「肥満細胞」が異常に増え、重いアレルギー症状・アナフィラシキーを引き起こす病気で、顔が腫れたり血圧が低下して意識が遠のいたりします。

病名に肥満とありますが、体形とは無関係。日本国内に数人いるかどうかと言われる極めて珍しい疾患で、根本的な治療法はありません


潮美さん
「救急車で3日連続運ばれた時もある。最近は(緊急搬送は)月1回のペースですね。」

いつもよりちょっと動きすぎただけでアナフィラキシーが出ることもあれば、疲れによって後から症状が出るパターンもあり、無理ができません。


馬が大好きだという潮美さんは、病気が発症するまで高校で馬術部に打ち込んでいましたが、発症後は部活動のみならず馬に近づくことすらできなくなりました。

処置が遅れると命を脅かす 

アナフィラキシーで吐き気があるため、家ではいつでも吐けるようにかごを手が届く場所に置いています。また症状は前触れなく突然現れ、夜中や朝方に症状が出ることが多いため、潮美さんの枕元にはすぐに母親を呼ぶことができる非常ベルも設置されていました。

母親
「処置が遅れると命を脅かす状態になります。『今回はもうダメかもしれない』と何回か思いました。無理をさせないようにずっと見張ってなきゃいけないですし、ずっと頭の中は潮美のことでいっぱいです。」

潮美さんは月に一度、名古屋大学医学部附属病院の小児科に通っています。「全身性肥満細胞症」には、根本的な治療法がありませんが、2020年に骨髄移植を受けてから骨髄内の肥満細胞は大幅に減少し、症状は軽くなりました。しかし重いアレルギー症状は今も続いています。
担当医師によると、全国の医師に声をかけて調べても7名しか確認できない、稀な疾患のため十分な治療データが得られないとのこと。